线粒体脑肌病是罕见的疾病，因为涉及复杂的生化过程和多种基因突变，诊断和治疗较为困难。
线粒体脑肌病是一种由遗传或后天因素导致的线粒体功能障碍所引起的疾病。由于该疾病涉及复杂的生化过程和多种基因突变，因此其诊断和治疗都比较困难，需要特殊的实验室检测和经验丰富的医生进行评估。这使得该疾病在人群中相对罕见。
除了罕见性外，线粒体脑肌病还具有异质性、多系统受累等特点。异质性指的是不同患者之间症状和表现差异较大；多系统受累则包括神经系统、肌肉、心脏等器官受损。
面对线粒体脑肌病，早期识别与精准管理至关重要。建议定期进行神经电生理检查以及血液中乳酸水平监测以辅助诊断，并配合营养支持治疗和适当的运动疗法。
线粒体脑肌病是一种由遗传或后天因素导致的线粒体功能障碍所引起的疾病。由于该疾病涉及复杂的生化过程和多种基因突变，因此其诊断和治疗都比较困难，需要特殊的实验室检测和经验丰富的医生进行评估。这使得该疾病在人群中相对罕见。
除了罕见性外，线粒体脑肌病还具有异质性、多系统受累等特点。异质性指的是不同患者之间症状和表现差异较大；多系统受累则包括神经系统、肌肉、心脏等器官受损。
面对线粒体脑肌病，早期识别与精准管理至关重要。建议定期进行神经电生理检查以及血液中乳酸水平监测以辅助诊断，并配合营养支持治疗和适当的运动疗法。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
