先天代谢病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷，细胞膜功能异常，就是从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一种疾病。大约80%属于常染色体遗传疾病。我们常见的有以下的几种疾病，最常见的是21-三体综合，也有叫唐氏综合征，然后就是肝豆状核变性，还有糖原储积征、先天性苯丙酮尿血症、甲状腺减低症、粘多糖病等等。
39问医生
先天代谢病的常见症状？
任冬梅
内分泌科
副主任医师
解放军第九六零医院
三级甲等
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2019-10-16
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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