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先天性代谢病有哪些？

易茶敏 主治医师
三级甲等
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包括大分子类遗传代谢病和小分子遗传代谢病。大分子类遗传代谢病主要有溶酶体贮积症、线粒体病等，前者又包括戈谢病、法布里病、异染性脑白质营养不佳等病，后者又包括母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病等病。小分子遗传代谢病主要有糖代谢缺陷、氨基酸代谢缺陷、脂类代谢缺陷等。
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2020-01-20 浏览100次
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先天性遗传代谢病是什么意思
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沈利萍 主治医师
中山大学附属第一医院 三甲
先天性遗传代谢病可以治愈吗
先天性遗传代谢病一般是不可以治愈的。遗传代谢病是一类由于代谢通路基因突变导致的疾病，通常是由于家族
沈利萍 主治医师
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先天性遗传代谢病是父母遗传的吗
先天性遗传代谢病是父母遗传的疾病。遗传代谢病是由于基因突变或基因异常引起的一类疾病，因此，先天性遗
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河南省人民医院 三甲
先天性遗传代谢病怎么检查
先天性遗传代谢病可以通过血氨基酸分析、尿有机酸测定、酶活性检测、基因检测和染色体分析来进行诊断。由
赵英帅 主治医师
河南省人民医院 三甲
先天性遗传代谢病是怎么造成的
先天性遗传代谢病是一类由于代谢障碍而引起的疾病，通常是由于遗传因素、环境因素、疾病因素、药物因素等
赵英帅 主治医师
河南省人民医院 三甲
先天性遗传代谢病婴儿有什么症状
先天性遗传代谢病婴儿可能表现为喂养困难、呕吐、嗜睡、皮肤黄疸、生长迟缓等症状，这些症状可能提示先天
赵英帅 主治医师
河南省人民医院 三甲
先天性遗传代谢病怎么检查
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朱海燕 副主任医师
济南市中西医结合医院 三甲
先天性遗传代谢病好治疗吗？
可去做个基因疾病谱检查，如两人有共同的疾病基因，哪遗传的疾病概率就很高了，再备孕要孩子一定要做基因
朱海燕 副主任医师
济南市中西医结合医院 三甲
染色体及先天性遗传代谢病是在什么科室检查
你好，根据您现在所描述的这种情况，一般辅助生殖科是可以进行这种染色体和遗传疾病的筛查的。现在这种筛
赵英帅 主治医师
河南省人民医院 三甲
先天性遗传代谢病的孩子能活多大
先天性遗传代谢病的孩子能活多大，并没有具体的时间，因为每个孩子的病情不同，严重程度也不一样，所以存
赵英帅 主治医师
河南省人民医院 三甲
婴儿先天性遗传代谢病什么症状
婴儿先天性遗传代谢病可能包括喂养困难、生长迟缓、皮肤黄疸、呕吐、嗜睡等症状。由于这些症状与多种疾病
朱海燕 副主任医师
济南市中西医结合医院 三甲
先天性遗传代谢病是什么？
最常见的先天性代谢紊乱是苯丙酮尿症，它是由体内缺少一种酶引起的，这种疾病是不可能治愈的，也有其他它
全守东 主任医师
朝阳市第二医院 三甲
先天性遗传代谢病的孩子能活多大？
先天性遗传代谢病对孩子的寿命没有影响，可以正常生存。临床上常见的遗传代谢性疾病有糖尿病、高脂血症、
段英达 主治医师
马鞍山市人民医院 三甲
新生儿先天性遗传代谢病严重吗
小于1周岁的孩子有遗传性新陈代谢疾病，及时医治不可能太重要。初期的临床出现不是特殊典型，大概会出现
任冬梅 副主任医师
解放军第九六零医院 三甲
先天代谢病的常见症状？
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雷钧皓 主治医师
武汉大学中南医院 三甲
先天性遗传代谢病是父母遗传的吗
先天性遗传代谢病源于父母基因。 这意味着，如果父母携带了特定的基因突变，这些突变可能会遗传给他们的
张铭 主任医师
武汉大学中南医院 三甲
先天性遗传代谢病可以治愈吗
先天性遗传代谢病不可治愈。 由于这些疾病是由于基因突变导致的，这些突变的基因无法被修复或替换，因此
张铭 主任医师
武汉大学中南医院 三甲
先天性遗传代谢病是什么意思
先天性遗传代谢病是指由基因突变导致的体内代谢过程异常的一类疾病。 先天性遗传代谢病是由于基因突变引
赵英帅 主治医师
河南省人民医院 三甲
先天性遗传代谢病能治好吗
先天性遗传代谢病是否能治好因疾病类型而异，取决于疾病的严重程度及早发现与干预。 某些先天性遗传代谢
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