瓜氨酸异常代表宝宝可能患有先天性遗传代谢疾病，建议做进一步详细检查。足月的孩子出生后24小时需要检查足跟血，足跟血检查有助于筛查许多类型的先天性代谢疾病。瓜氨酸异常也就是氨基酸代谢异常，宝宝的具体症状需要等复查的结果再次确认，有的宝宝复查后是正常的数值，部分孩子检查结果仍然异常，可能会出现智力衰退、肝脾肿大、发育迟缓等症状，这种情况要及时治疗。
新生儿的遗传代谢病是很难治愈的疾病，会影响孩子的发育甚至威胁孩子生命，建议进行产前检查，尽量避免近亲结婚，会减小患病几率。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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