你好！异戊酸血症 是由于先天缺乏亮氨酸代谢酶致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸！急性型婴儿在出生时正常，数天内（通常3～4天，但可早至生后第一天或迟至第14天）出现拒奶、呕吐，继而表现为脱水、倦怠和嗜睡。多有体温低下、震颤或颤搐、惊厥。常伴有因异戊酸增高引起的难闻的"汗脚"气味。典型病程为迅速出现青紫，继而昏迷、死亡！如病人在新生儿期存活，随后病程可转为慢性间歇型，其后发育可能正常。
39问医生
异戊酸血症能活多久？
杨方方
肿瘤血液科
副主任医师
广州市第一人民医院
三级甲等
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66
2019-04-15
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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