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胱氨酸尿症的发病机制是什么

张桂红 肾内科 副主任医师
哈尔滨市第一医院 三级甲等
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胱氨酸尿症源自基因突变，是一种常染色体隐性遗传病。
其病理机制涉及胱氨酸在近端肾小管及胃肠道刷状缘膜的转运缺陷，以及赖氨酸、精氨酸与尿液在相同转运途径上的位置异常，这导致大量组氨酸尿液流失。研究还揭示，肾小管在生成半胱氨酸和同型半胱氨酸的混合二硫化物过程中，存在严重的消化和吸收障碍。
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2022-07-29 浏览100次
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