1、酪氨酸血症Ⅰ型急性型患儿在出生后几周内发病,主要是急性肝功能衰竭、黄疸、厌食、呕吐、皮肤苍白、生长缓慢、肝肿大,病情进展迅速。亚急性型和慢性型一般在6个月至2岁发病,肝、肾及神经损害,一些患儿合并佝偻病等。可发展为肝细胞癌。2、酪氨酸血症Ⅱ型患儿出生后数月出现流泪、畏光和结膜充血等症状,继而出现角膜溃疡和混浊、眼球震颤等,同时手掌和足底出现水疱、溃疡和过度角化,1岁以后智力发育障碍。3、酪氨酸血症Ⅲ型患儿一般无症状,也可出现轻度的精神发育迟缓、共济失调等症状。
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