39问医生

脆性x综合征什么遗传？

李红冬综合内科副主任医师

深圳市宝安人民医院三级甲等

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脆性X综合征属于X连锁显性遗传病，致病基因位于X染色体上。男性仅有一条X染色体，若携带 full 突变通常表现明显；女性有两条X染色体，症状轻重差异较大，部分携带者可能仅有轻微表现。该病由FMR1基因异常扩增引起，母亲为携带者时，子女遗传风险因性别不同而异。家族中有不明原因智力障碍或卵巢早衰史者，建议孕前进行遗传咨询与携带者筛查，以便及早了解风险并做好生育规划。

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2026-06-07 浏览100次

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