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脆性x综合征是什么遗传病
叶德盛
主治医师
三甲
广州市妇女儿童医疗中心
生殖医学中心
脆性X综合征是一种常染色体显性遗传疾病，通常由基因突变引起。该疾病的症状和严重程度因人而异。
脆性X综合征是由于FMR1基因发生异常扩增导致DNA断裂所引起的，这种突变使得神经元中的mRNA水平下降，从而影响了蛋白质合成和细胞功能。患者可能会出现智力低下、言语障碍、自闭症样行为等症状，并且这些症状在男性中更为明显。
对于确诊为脆性X综合征的个体，建议进行定期的心理评估和社交技能训练，以帮助适应社会环境并提高生活质量。同时，应避免近亲结婚，以减少子女患病的风险。如果已经出现了明显的临床表现，则需要根据具体情况进行相应的康复治疗，如语言疗法或特殊教育课程等。