39问医生
脆性x综合征是单基因遗传病吗
孙明丽
血液肿瘤科
副主任医师
聊城市第二人民医院
三级甲等
咨询
脆性x综合征不是单基因遗传病。脆性x综合征是一种X连锁显性遗传疾病,为染色体遗传病。其临床表现为智力障碍、智力明显落后于同伴和先天性耳聋等。像表型正常的男性前突变广泛基因至少有50%传给下一代,没有临床症状的前突变的女性携带者高达80%。所以预防该病的发生应重视产前检查和诊断,产前诊断和选择性流产是预防该病的主要措施。
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2021-07-31
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本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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