39问医生

酪氨酸血症怎么检查出来

李婉 全科 主治医师
三级甲等
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酪氨酸血症属于氨基酸代谢紊乱疾病,是因酪氨酸代谢过程中几种酶的缺陷所引起的先天性氨基酸代谢异常性疾病,属常染色体隐性遗传。可通过检测血常规、尿常规、血串联质谱、尿气相色谱质谱、染色体、酶活性、基因突变分析等确定诊断!
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2021-06-30 浏览100
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