cnv是指基因拷贝数变异 。异常的DNA拷贝数变化是很多人类疾病,如癌症、遗传性疾病等的一种重要分子机v常被用于遗传性疾病或肿瘤的全基因组cnv检测,可直观地显现出遗传性疾病及肿瘤基因组DNA的缺失或扩增。对肿瘤而言缺失片段可能含有抑癌基因,而扩增片段则可能存留致癌基因。

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