小儿苯丙酮尿症表现为智力低下、运动发育迟缓、特殊气味、色素沉着减少、皮肤白皙等症状，通常在新生儿期难以发现，但随着年龄增长会逐渐显现。由于这是一种遗传代谢疾病，如果不及时治疗，可能会导致神经系统损伤，因此建议家长带孩子到医院进行基因检测和血液中苯丙氨酸浓度的测定以确诊。
1.智力低下
由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶导致脑内神经递质合成不足，影响神经系统发育和功能，进而引发智力低下。主要表现为认知能力落后于同龄人，包括理解、学习、记忆等方面的功能障碍。
2.运动发育迟缓
由于遗传代谢异常导致大脑皮层功能受损，影响了神经系统的正常发育，从而出现运动发育迟缓的现象。患儿可能表现出坐立、行走等大运动发育延迟的情况。
3.特殊气味
当血液中苯丙酮酸浓度增高时，会通过汗液、尿液等排出体外，产生鼠尿臭味。这种气味通常较为明显且难以掩盖，是该病的特征性表现之一。
4.色素沉着减少
由于酪氨酸酶活性降低，黑色素合成受阻，导致皮肤、毛发等部位的色素沉着减少。这种情况常见于面部、手脚掌心等暴露部位，但也可能影响全身各处。
5.皮肤白皙
由于酪氨酸酶活性下降，黑色素合成受阻，导致皮肤变白。这是该病的常见体征之一，常伴有头发颜色浅黄、质地细软等症状。
针对上述症状，建议进行血氨基酸分析、基因检测以确诊小儿苯丙酮尿症。治疗措施主要是低苯丙氨酸饮食疗法，同时需监测患儿的生长发育情况。日常生活中，家长应注意合理喂养，避免食用高蛋白食物，并定期带孩子到医院进行相关评估和随访。
1.智力低下
由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶导致脑内神经递质合成不足，影响神经系统发育和功能，进而引发智力低下。主要表现为认知能力落后于同龄人，包括理解、学习、记忆等方面的功能障碍。
2.运动发育迟缓
由于遗传代谢异常导致大脑皮层功能受损，影响了神经系统的正常发育，从而出现运动发育迟缓的现象。患儿可能表现出坐立、行走等大运动发育延迟的情况。
3.特殊气味
当血液中苯丙酮酸浓度增高时，会通过汗液、尿液等排出体外，产生鼠尿臭味。这种气味通常较为明显且难以掩盖，是该病的特征性表现之一。
4.色素沉着减少
由于酪氨酸酶活性降低，黑色素合成受阻，导致皮肤、毛发等部位的色素沉着减少。这种情况常见于面部、手脚掌心等暴露部位，但也可能影响全身各处。
5.皮肤白皙
由于酪氨酸酶活性下降，黑色素合成受阻，导致皮肤变白。这是该病的常见体征之一，常伴有头发颜色浅黄、质地细软等症状。
针对上述症状，建议进行血氨基酸分析、基因检测以确诊小儿苯丙酮尿症。治疗措施主要是低苯丙氨酸饮食疗法，同时需监测患儿的生长发育情况。日常生活中，家长应注意合理喂养，避免食用高蛋白食物，并定期带孩子到医院进行相关评估和随访。
北京大学第三医院
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