39问医生

强直性肌营养不良为什么来自母亲病情严重

强直性肌营养不良是因为染色体异常引起的,属于一种常染色体显性遗传病,主要特征是肌肉无力、肌肉强直和肌肉萎缩。除了有肌肉病变外,还伴有其他系统受累,比如眼睛有白内障、心脏有心律失常、内分泌系统有糖尿病、秃发以及性功能障碍等自主神经异常症状。部分患者还会出现智力减退,此病基因是位于19号染色体的长臂上,称作md1基因。此基因出现异常会让基因表达异常,对细胞有毒性损害而致病,并且此病的外显率是100%。
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2021-11-08 浏览100
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