无脑儿是一种严重的先天性神经管缺陷，通常由基因突变引起，遵循多因素遗传规律。该疾病与家族史、种族、年龄等因素有关，建议进行相关基因检测和风险评估。
无脑儿是由于胚胎发育过程中神经管闭合不全导致的，其发生与多种基因异常有关，如CYP26B1等，这些基因参与调控维生素A代谢，影响神经管的正常形成。典型症状包括颅骨缺损、头皮覆盖缺失、脑组织外露以及可能伴随的其他畸形，如脊柱裂或面部畸形。
孕期可通过超声波检查进行诊断，也可通过羊水穿刺获取胎儿DNA进行分析。此外还可进行MRI成像以评估大脑结构。无脑儿属于严重的出生缺陷，目前没有针对性的治疗方法，主要是对症支持治疗，如控制颅内压增高等。
无脑儿的预防重于治疗，建议计划怀孕前进行遗传咨询和相关风险评估，避免接触可能导致神经管缺陷的因素，如烟草烟雾。
无脑儿是由于胚胎发育过程中神经管闭合不全导致的，其发生与多种基因异常有关，如CYP26B1等，这些基因参与调控维生素A代谢，影响神经管的正常形成。典型症状包括颅骨缺损、头皮覆盖缺失、脑组织外露以及可能伴随的其他畸形，如脊柱裂或面部畸形。
孕期可通过超声波检查进行诊断，也可通过羊水穿刺获取胎儿DNA进行分析。此外还可进行MRI成像以评估大脑结构。无脑儿属于严重的出生缺陷，目前没有针对性的治疗方法，主要是对症支持治疗，如控制颅内压增高等。
无脑儿的预防重于治疗，建议计划怀孕前进行遗传咨询和相关风险评估，避免接触可能导致神经管缺陷的因素，如烟草烟雾。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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