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无脑儿什么遗传病

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无脑儿是一种罕见的先天性神经管缺陷，与遗传有关，但确切的遗传模式不明确。
无脑儿是由于胚胎发育过程中神经管闭合失败导致大脑前半部分未形成颅骨而暴露于羊水中。这可能与遗传因素有关，如家族史中的其他先天畸形或染色体异常。典型症状包括头面部畸形、脊柱裂等。此外还可能出现神经系统功能障碍，如智力低下、运动障碍等。
针对无脑儿的诊断通常需要进行超声波检查以评估胎儿结构，也可通过羊水穿刺获取细胞样本进行染色体分析。无脑儿属于严重的出生缺陷，目前没有有效的治疗方法，主要是对症支持治疗，如预防感染、纠正电解质紊乱等。
建议有家族史者定期进行产前筛查和咨询，优化孕期保健，减少风险因素，如补充叶酸可降低神经管缺陷的风险。