肌营养不良症是一组由遗传因素导致的以骨骼肌进行性退化为特征的肌肉疾病，主要表现为不同程度的肌肉无力和萎缩。
肌营养不良症是由于染色体上的基因突变导致的常染色体隐性遗传病。这些基因编码的蛋白功能异常或缺失，影响到肌肉结构和功能的正常维持。肌营养不良症的症状包括逐渐发展的肌肉无力、萎缩、运动能力下降以及可能伴随的呼吸困难等。
肌营养不良症可以通过血液检测、肌肉活检、神经传导速度测试、基因检测等方式来诊断。其中，基因检测可用于确认特定类型的肌营养不良症。肌营养不良症目前没有特效治疗方法，但可以采取物理疗法如康复训练、营养支持治疗等非药物干预措施缓解症状并延缓病情进展。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查，监测病情变化，及时发现并处理并发症。
肌营养不良症是由于染色体上的基因突变导致的常染色体隐性遗传病。这些基因编码的蛋白功能异常或缺失，影响到肌肉结构和功能的正常维持。肌营养不良症的症状包括逐渐发展的肌肉无力、萎缩、运动能力下降以及可能伴随的呼吸困难等。
肌营养不良症可以通过血液检测、肌肉活检、神经传导速度测试、基因检测等方式来诊断。其中，基因检测可用于确认特定类型的肌营养不良症。肌营养不良症目前没有特效治疗方法，但可以采取物理疗法如康复训练、营养支持治疗等非药物干预措施缓解症状并延缓病情进展。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查，监测病情变化，及时发现并处理并发症。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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