肌营养不良症是一组由遗传因素导致的肌肉结构和功能异常的疾病，其致病基因通常位于X染色体上，具有不同的遗传方式和临床表现。
肌营养不良症是由于特定基因突变引起的一种遗传性肌肉疾病。这些基因编码蛋白质参与肌肉结构和功能维护，如抗肌萎缩蛋白，当基因异常时会导致相应蛋白缺失或功能障碍，影响肌肉生长发育与维持。肌营养不良症的症状包括肌无力、肌肉萎缩、运动能力下降等。不同类型的肌营养不良还可能伴随有心脏问题、呼吸困难等症状。
诊断肌营养不良症通常需要进行血清肌酸激酶检测、肌电图、肌肉活检以及基因检测等。其中，基因检测可用于确认是否存在特定基因突变。肌营养不良症目前没有特效治疗方法，但可通过物理疗法和康复训练来延缓病情进展。对于某些类型，如DMD，可以考虑使用利鲁唑片以减缓病情恶化速度。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并积极参与医疗咨询，以监测病情变化。
肌营养不良症是由于特定基因突变引起的一种遗传性肌肉疾病。这些基因编码蛋白质参与肌肉结构和功能维护，如抗肌萎缩蛋白，当基因异常时会导致相应蛋白缺失或功能障碍，影响肌肉生长发育与维持。肌营养不良症的症状包括肌无力、肌肉萎缩、运动能力下降等。不同类型的肌营养不良还可能伴随有心脏问题、呼吸困难等症状。
诊断肌营养不良症通常需要进行血清肌酸激酶检测、肌电图、肌肉活检以及基因检测等。其中，基因检测可用于确认是否存在特定基因突变。肌营养不良症目前没有特效治疗方法，但可通过物理疗法和康复训练来延缓病情进展。对于某些类型，如DMD，可以考虑使用利鲁唑片以减缓病情恶化速度。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并积极参与医疗咨询，以监测病情变化。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
腺苷钴胺片
维生素B1片
结合雌激素乳膏
