肌营养不良症是由基因突变导致的X-连锁隐性或常染色体显性遗传疾病。
肌营养不良症是由于编码肌肉结构蛋白的基因突变所致，这些蛋白质的功能异常或缺失会导致肌肉功能障碍。例如，杜氏肌营养不良症与DMD基因有关，该基因编码抗肌萎缩蛋白，其缺陷可引起肌肉逐渐退化。肌营养不良症的症状包括肌无力、肌肉萎缩、运动发育迟缓等。此外还可能伴随有不同程度的智力低下、心脏受累引起的胸闷气短等症状。
针对肌营养不良症的诊断通常需要进行血清肌酸激酶水平检测、肌电图以及基因检测。血清肌酸激酶水平检测用于评估肌肉损伤程度，而肌电图则能显示神经传导速度是否正常。目前尚无治愈肌营养不良症的方法，但可通过物理疗法如康复训练来延缓病情进展。对于特定类型的肌营养不良症，如某些类型的心脏肌营养不良，可能需使用利妥昔单抗注射液进行免疫调节治疗。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，以减少肌肉症状的影响。定期复查和适当的医疗管理有助于监测病情变化并预防并发症的发生。
肌营养不良症是由于编码肌肉结构蛋白的基因突变所致，这些蛋白质的功能异常或缺失会导致肌肉功能障碍。例如，杜氏肌营养不良症与DMD基因有关，该基因编码抗肌萎缩蛋白，其缺陷可引起肌肉逐渐退化。肌营养不良症的症状包括肌无力、肌肉萎缩、运动发育迟缓等。此外还可能伴随有不同程度的智力低下、心脏受累引起的胸闷气短等症状。
针对肌营养不良症的诊断通常需要进行血清肌酸激酶水平检测、肌电图以及基因检测。血清肌酸激酶水平检测用于评估肌肉损伤程度，而肌电图则能显示神经传导速度是否正常。目前尚无治愈肌营养不良症的方法，但可通过物理疗法如康复训练来延缓病情进展。对于特定类型的肌营养不良症，如某些类型的心脏肌营养不良，可能需使用利妥昔单抗注射液进行免疫调节治疗。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，以减少肌肉症状的影响。定期复查和适当的医疗管理有助于监测病情变化并预防并发症的发生。
谭金凤
周中银
高进
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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