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苯丙酮尿症体内缺乏什么酶

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苯丙酮尿症一般是体内缺乏苯酮酸羧化酶引起。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，与遗传因素有关，引起苯丙氨酸羧化酶基因突变，导致羟化酶活性降低或丧失，使体内代谢途径功能失调，引起苯丙酮尿症，并导致有害旁路代谢物的积累。可能有精神发育迟滞和运动发育迟滞的症状。建议患者尽快治疗，提高血常规，明确诊断。