39问医生

白化病是显性遗传病吗

张建波 皮肤科 副主任医师
牡丹江市妇幼保健院 三级甲等
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白化病通常是由隐性基因突变引起的隐性遗传病。
白化病的发生与特定基因突变有关,这些基因控制着酪氨酸酶的合成,而酪氨酸酶参与黑色素的形成。当这些基因发生隐性突变时,酪氨酸酶的功能受损,导致黑色素无法正常产生,进而引发白化病。由于只有两个等位基因中的一个会导致疾病,所以只有当两个拷贝都出现突变时才会表现出症状,即符合隐性遗传模式。
然而,在某些情况下,白化病也可能由新发生的基因突变引起,此时即使父母本身没有白化病也可以传递给子女。这种情形相对较少见,因为新突变的概率较低。
需要注意的是,虽然白化病是一种遗传性疾病,但并非所有携带白化病基因的人都会出现症状,具体取决于个体是否同时拥有两个异常基因拷贝。因此,对于有家族史的人群,建议定期进行基因检测和咨询,以了解自身风险并采取适当措施。
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2024-03-15 浏览100
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