家族遗传病可以通过染色体核型分析进行检查 。在有丝分裂中期的细胞中，所有染色体的大小和形态特征以有序配对的方式排列，并观察染色体的数量或结构。可以测定血液、尿液、红细胞、白细胞和皮肤成纤维细胞中的酶和蛋白质或中间代谢物。去年逐步开展的遗传代谢性疾病串联质谱检测技术，已逐渐成为诊断遗传代谢性疾病的常规检测工具。
39问医生
家族遗传病怎么检查
尹婉宜
血液内科
副主任医师
河北医科大学第一医院
三级甲等
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66
2022-01-11
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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