威尔逊病的诊断通常需要进行肝功能测试、血清铜蓝蛋白测定、血清铜氧化酶活性测定、角膜K-F环检查、脑MRI成像等检查。如果怀疑患有威尔逊病或相关症状，建议寻求神经科或遗传代谢疾病专家的评估和治疗。
1.肝功能测试
通过检测血液中的转氨酶、胆红素等指标，评估肝脏的功能状态。抽取静脉血样，在无菌条件下送至实验室进行分析。
2.血清铜蓝蛋白测定
铜蓝蛋白是体内铜的主要储存形式之一，其浓度可反映体内铜代谢情况。采集空腹血液样本后，离心分离血浆，然后测定血浆中铜蓝蛋白含量。
3.血清铜氧化酶活性测定
铜氧化酶由肝细胞合成并分泌到血液循环中，其活性与肝脏功能有关。通常采用放射性标记法或酶学方法来测量血清中铜氧化酶的活性水平。
4.角膜K-F环检查
K-F环是威尔逊病特有的眼部特征，出现于角膜边缘，表明体内铜沉积。使用裂隙灯显微镜观察角膜内侧是否有棕色环状结构。
5.脑MRI成像
MRI能够显示大脑内部的结构异常，包括神经退行性变和脑水肿等。在专用环境中平卧接受扫描，过程中会感到轻微不适但无需紧张。
以上各项检查均需在无特殊饮食限制的状态下完成。建议避免剧烈运动及大量饮水，以免影响某些项目的准确性。
2023-12-28 09:00 举报
