抗胰蛋白酶缺乏症诊断主要依据临床表现、血清学检查、肺功能检查、支气管肺泡灌洗液检查、基因检测等，治疗主要是对症治疗。
1、诊断
该疾病是一种常染色体隐性遗传疾病，可导致患者出现肺气肿、支气管炎、哮喘等呼吸系统疾病。因此，如果患者出现咳嗽、咳痰、呼吸困难等症状，可以到医院进行血常规检查、血清学检查、胸部X线检查、支气管肺泡灌洗液检查等，有助于明确诊断。
2、治疗
抗胰蛋白酶缺乏症的治疗主要是对症治疗。如果患者出现咳嗽、咳痰等症状，可以遵医嘱服用盐酸氨溴索口服溶液、氢溴酸右美沙芬片等药物治疗。如果患者出现支气管炎、哮喘等疾病，可以遵医嘱使用布福莫特罗粉吸入剂、沙丁胺醇吸入气雾剂等药物治疗。如果患者出现呼吸困难的症状，可以通过鼻导管吸氧、面罩吸氧等方式进行治疗。
此外，患者还要注意饮食健康，可以吃富含维生素以及蛋白质的食物，比如苹果、柚子、牛奶、鸡蛋等，可以补充身体所需要的营养元素，有利于身体健康。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就诊治疗。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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