先天愚型是一种非近亲婚配的父母所生子女中发生的染色体数目异常的疾病，是由于21号染色体三体化所致。该疾病属于常染色体病，因为21号染色体上的基因变异或异常通常与先天愚型相关联。
先天愚型，又称为21-三体综合征，是由21号染色体额外增加一条所致。正常情况下，人体细胞内有46条染色体，其中23对为常染色体，一对为性染色体；而先天愚型患者则多了一条21号染色体，即23对常染色体中的第21对成为3条，因此被称为21-三体综合征。先天愚型的症状包括智力低下、生长发育迟缓、面部特征异常如眼距增宽等，以及可能出现的心血管系统畸形。
诊断先天愚型的主要手段是羊水穿刺术，通过获取羊水中胎儿脱落细胞进行染色体分析。此外，无创产前DNA检测也是常用的筛查方式，可检出大部分21-三体综合征及其他染色体异常。先天愚型目前没有特效治疗方法，主要是针对症状进行管理，早期教育和康复训练也非常重要。必要时，可能需要手术矫正心脏或其他器官的畸形。
尽管无法治愈先天愚型，但早期干预可以改善患儿生活质量并提高生活自理能力。建议定期进行健康评估，以监测并解决潜在的问题。
先天愚型，又称为21-三体综合征，是由21号染色体额外增加一条所致。正常情况下，人体细胞内有46条染色体，其中23对为常染色体，一对为性染色体；而先天愚型患者则多了一条21号染色体，即23对常染色体中的第21对成为3条，因此被称为21-三体综合征。先天愚型的症状包括智力低下、生长发育迟缓、面部特征异常如眼距增宽等，以及可能出现的心血管系统畸形。
诊断先天愚型的主要手段是羊水穿刺术，通过获取羊水中胎儿脱落细胞进行染色体分析。此外，无创产前DNA检测也是常用的筛查方式，可检出大部分21-三体综合征及其他染色体异常。先天愚型目前没有特效治疗方法，主要是针对症状进行管理，早期教育和康复训练也非常重要。必要时，可能需要手术矫正心脏或其他器官的畸形。
尽管无法治愈先天愚型，但早期干预可以改善患儿生活质量并提高生活自理能力。建议定期进行健康评估，以监测并解决潜在的问题。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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