39问医生

先天愚型是遗传病吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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先天愚型是遗传病,因为该疾病由21号染色体额外的一条所致,属于染色体数目异常性疾病。
先天愚型是因为受精卵在分裂过程中发生错误,形成21号染色体三体型,即有三条21号染色体,而不是正常的两条。这种变异通常发生在父母双方之一的生殖细胞中,通过遗传传递给下一代。由于染色体异常导致了特定的遗传缺陷,因此被归类为遗传病。
除双亲近亲结婚外,还存在母龄老化、孕妇妊娠期间接触放射线或化学物质等风险因素也可能增加患先天愚型的风险。
预防先天愚型的关键在于早期诊断与干预。建议高风险人群定期进行产前筛查和诊断,以尽早发现并采取适当措施。
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2024-04-29 浏览100
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