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婴儿为什么有遗传代谢病

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婴儿遗传代谢病主要源于父母携带的缺陷基因传给后代，导致体内某些代谢酶功能不足。这类疾病多属常染色体隐性遗传，父母双方各提供一个致病基因时，婴儿才可能发病，因此许多患儿父母自身并无症状。基因突变使代谢通路受阻，有害物质堆积或必需物质缺乏，进而影响生长发育。不同疾病的严重程度和发病时间存在个体差异，部分通过新生儿筛查可早期发现。若家族有相关病史，建议孕前进行遗传咨询，帮助了解风险并做好科学准备。