宝宝出生时查的足底血主要是查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、甲状腺功能亢进症、先天性肾上腺皮质增生症。
1、先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足而引起的，主要表现为智力迟钝、身体发育缓慢、食欲减退、面色苍白等症状。如果宝宝存在先天性甲状腺功能减低症，则需要在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。如果宝宝患有苯丙酮尿症，可能会出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。建议家长及时带宝宝去医院进行检查，并在医生的指导下给宝宝使用盐酸沙丙蝶呤片、左旋多巴片等药物进行治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷所引起的，主要表现为皮肤黏膜色素沉着、性早熟、拒食、呕吐、腹泻等症状。如果宝宝存在先天性肾上腺皮质增生症，则需要在医生的指导下使用氢化可的松片、醋酸片等药物进行治疗。
4、甲状腺功能亢进症
甲状腺功能亢进症是指甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多而引起的，可能与碘元素摄入过多或者垂体病变等因素有关。宝宝可能会出现心跳加快、容易激动、食欲亢进等症状。建议家长及时带宝宝去医院进行检查，并在医生的指导下给宝宝使用丙硫氧嘧啶片、甲巯咪唑片等药物进行治疗。
5、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传疾病，可能与基因突变、环境因素等因素有关。宝宝可能会出现外生殖器畸形、性早熟、拒食、呕吐、腹泻等症状。建议家长及时带宝宝去医院进行检查，并在医生的指导下给宝宝使用醋酸氢化可的松片、醋酸片等药物进行治疗。
在日常生活中，家长应多注意宝宝的身体状况，并遵医嘱定期带宝宝去医院进行复查。如果宝宝存在上述相关疾病，建议家长及时携带宝宝去医院进行检查，明确具体的病因，并遵医嘱进行相应的治疗。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
醋酸氢化可的松片
左甲状腺素钠片
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