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新生儿phe是什么意思

祝丽丽 儿童保健科 主治医师
黑龙江省妇幼保健院 三级丙等
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新生儿PHE一般是指苯丙酮尿症,是一种常见的遗传代谢疾病,主要是由于新生儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状。

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病,如果新生儿的父母双方或一方患有苯丙酮尿症,可能会导致新生儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状,如智力发育迟缓、癫痫发作、精神发育迟缓等。如果新生儿出现苯丙酮尿症,需要及时去医院就医,进行针对性治疗。可以在医生的指导下,服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。

在日常生活中,建议家长给予新生儿清淡、易消化、富含维生素的食物,并且要注意饮食规律,避免暴饮暴食,以免加重病情。同时要注意,新生儿用药后,需要定期去医院进行复查,监测疾病的治疗情况。

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2022-04-19 浏览100
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