39问医生

先天遗传代谢病有哪些

韩聪慧 妇产科 主任医师
哈尔滨市红十字中心医院 三级甲等
咨询

先天遗传代谢病主要包括苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、半乳糖血症等,需要采取针对性的治疗措施。

1、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症属于一种比较常见的先天性疾病,可能跟体内的苯丙氨酸代谢异常有关,患者的尿液会出现明显的异味,而且还会伴随皮肤干燥、生长发育迟缓等症状。

2、甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症也属于先天性疾病,可能跟体内的甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏有关,患者的代谢能力会受到一定的影响,容易出现嗜睡、反应迟钝等症状。

3、半乳糖血症

半乳糖血症也属于先天性疾病,可能跟体内的半乳糖代谢异常有关,患者的尿液中会出现明显的乳糖,而且还会伴随腹部不适、呕吐等症状。

除此之外,先天性糖原贮积病、先天性高氨血症等也属于先天性代谢病,建议及时就医治疗。

66
2022-07-13 浏览100
本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
展开全文
相关视频
相关图文
查看更多相关图文

相关科普

相关医院 健康问答 健康资讯 医院推荐 适用药品