先天性遗传代谢病是指有代谢功能缺陷的一类遗传病。先天性遗传代谢病主要是单基因遗传病，通常是维持机体正常代谢所需的多肽、蛋白组成的酶、受体以及载体，这些成分的合成所发生的一个遗传缺陷。通常是由于多肽或者蛋白的基因发生突变，从而导致出现先天性遗传代谢病。先天性遗传代谢病一般表现为智能障碍、运动障碍等。
39问医生
什么叫先天性遗传代谢病
刘海丽
中医科
副主任医师
辽宁中医药大学附属第四医院
三级甲等
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2022-03-09
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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