39问医生

遗传性舞蹈症一定会发病吗

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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遗传性舞蹈症患者携带致病基因,但并非所有携带者都会立即或必然表现出临床症状。
遗传性舞蹈症是由于与该疾病相关的基因突变引起的神经退行性疾病,这些基因编码蛋白质参与细胞内信号转导、神经递质代谢等过程。突变会导致神经元功能异常,进而引发舞蹈样不自主运动等症状。尽管带有致病基因,但由于不同个体之间存在差异,如突变基因的表达程度、是否存在保护性机制等,因此并非所有携带者都会立即或必然表现出临床症状。
虽然遗传性舞蹈症的主要原因是基因突变,但不排除环境因素的影响,如重金属中毒、长期接触某些化学物质等,都可能增加患该病的风险。
对于遗传性舞蹈症,建议定期进行基因检测和神经系统评估,以监测病情变化,并采取适当的预防措施。
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2024-03-02 浏览100
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