39问医生

地中海贫血是常染色体隐性遗传吗

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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地中海贫血是常染色体隐性遗传疾病。
地中海贫血是由于特定的珠蛋白基因发生突变,使得珠蛋白合成减少或缺乏,进而影响红细胞的结构和功能,使其寿命缩短而被破坏的一种血液疾病。这种疾病通常为常染色体隐性遗传,因为当两个携带致病基因的父母将这些基因传递给他们的孩子时,才会出现症状。
地中海贫血也可能表现为X-连锁显性、X-连锁隐性和Y-连锁遗传等类型,这取决于具体涉及的基因及其遗传方式。
针对地中海贫血的诊断和管理需遵循相应指南,并考虑家族史和其他风险因素。患者应定期监测血常规、血生化指标以及铁储备水平,以评估病情进展和治疗效果。
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2024-03-10 浏览100
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