地中海贫血是一种由基因突变引起的遗传性疾病。
地中海贫血是由特定基因突变所致的遗传性疾病，其发病与父母双方携带的致病变异基因有关。当这些基因被传递给后代时，可能导致珠蛋白肽链合成异常，进而引发贫血和其他相关症状。因此，地中海贫血的诊断通常需要进行基因检测以确定是否存在特定的突变。
如果患者在家族史中没有发现地中海贫血的证据，但存在不明原因的贫血或其他相关症状，可能还需要考虑其他潜在疾病的可能性，如营养不良、慢性感染或自身免疫性溶血性贫血等。
对于有地中海贫血家族史的人群，建议定期进行基因检测，并咨询专业医生的意见，以便及早发现和管理任何潜在的风险。此外，保持均衡饮食、避免接触有害物质以及注意个人卫生也是预防地中海贫血的重要措施。
地中海贫血是由特定基因突变所致的遗传性疾病，其发病与父母双方携带的致病变异基因有关。当这些基因被传递给后代时，可能导致珠蛋白肽链合成异常，进而引发贫血和其他相关症状。因此，地中海贫血的诊断通常需要进行基因检测以确定是否存在特定的突变。
如果患者在家族史中没有发现地中海贫血的证据，但存在不明原因的贫血或其他相关症状，可能还需要考虑其他潜在疾病的可能性，如营养不良、慢性感染或自身免疫性溶血性贫血等。
对于有地中海贫血家族史的人群，建议定期进行基因检测，并咨询专业医生的意见，以便及早发现和管理任何潜在的风险。此外，保持均衡饮食、避免接触有害物质以及注意个人卫生也是预防地中海贫血的重要措施。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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