39问医生

黏脂贮积症Ⅲ型能治愈吗

简磊 内分泌科 副主任医师
三峡大学附属仁和医院 三级甲等
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黏脂贮积症Ⅲ型是一种常染色体隐性遗传疾病。
该病可能由于某种酶的缺失,导致多种溶酶体水解酶的识别部位异常,如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的识别部位缺陷。这种缺陷会造成中性、酸性黏多糖和黏脂在组织细胞内的过度沉积,从而引发疾病。目前,该病无特效疗法。对于病状严重的畸形患者,可考虑进行手术矫形。对于感染或心力衰竭的患者,应采取相应的对症治疗措施。
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2021-11-25 浏览100
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