高苯丙氨酸血症是隐性遗传病，属于常染色体异常所致。患儿发现患病之后，需要及早进行干预，以免造成严重智能迟缓。如果由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致的高苯丙氨酸血症，通过一些饮食上的控制，通常能够将苯丙氨酸的浓度控制下来。如果由于四氢生物蝶呤的缺乏，导致的高苯丙氨酸血症，患者需要服用左旋多巴、5羟色氨酸等药物进行治疗。
39问医生
高苯丙氨酸血症是什么病
赵英帅
普内科
主治医师
河南省人民医院
三级甲等
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2021-06-26
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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