39问医生

小儿唐氏综合征是不是遗传病的一种

卢成瑜 儿科 主任医师
广州医科大学附属第一医院 三级甲等
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小儿唐氏综合征是一种遗传病,主要是由21号染色体异常引起的。
21号染色体异常通常是指21号染色体数目异常或结构异常,这可能是由于配子形成过程中染色体未分离所致,即21号染色体在减数分裂时发生不分离,使得一部分细胞获得了额外的21号染色体。当这种情况发生在受精卵中时,会导致21号染色体数目异常,进而引发小儿唐氏综合征。
除了父母本身携带致病变异基因外,还可能有新的突变发生,但概率较低。
预防小儿唐氏综合征的关键是早期诊断与干预。建议高风险人群定期进行产前筛查和诊断,以降低患儿出生率。
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2024-05-24 浏览100
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