结节性硬化症是罕见病，因为其发病率较低，在人群中较为少见。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，由于TSC1或TSC2基因突变所致，这些基因突变导致细胞生长调控异常，从而引起多种临床表现，如面部皮肤纤维瘤、癫痫发作和智力障碍等。由于该疾病具有遗传特点且发病率低，因此被归类为罕见病。
结节性硬化症还可能伴有肾血管平滑肌脂肪瘤、肺淋巴管肌瘤病以及心脏横纹肌瘤等。
针对结节性硬化症的治疗需要多学科参与，包括神经科、皮肤科和肾脏科医生，并结合患者的具体症状制定个性化方案。定期监测病情变化也是管理此罕见病的重要环节。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病，由于TSC1或TSC2基因突变所致，这些基因突变导致细胞生长调控异常，从而引起多种临床表现，如面部皮肤纤维瘤、癫痫发作和智力障碍等。由于该疾病具有遗传特点且发病率低，因此被归类为罕见病。
结节性硬化症还可能伴有肾血管平滑肌脂肪瘤、肺淋巴管肌瘤病以及心脏横纹肌瘤等。
针对结节性硬化症的治疗需要多学科参与，包括神经科、皮肤科和肾脏科医生，并结合患者的具体症状制定个性化方案。定期监测病情变化也是管理此罕见病的重要环节。
首都医科大学附属北京儿童医院
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贵州省第二人民医院
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