结节性硬化症是罕见病，因为它涉及复杂的遗传机制，并且由于其独特的临床表现而难以诊断。
结节性硬化症是由特定基因突变引起的遗传疾病，具有一定的家族聚集性和遗传规律。由于该疾病存在明确的遗传模式，因此符合罕见病的定义。此外，该疾病涉及复杂的遗传机制，加上其独特的临床表现，如面部特征异常、癫痫发作等，使得诊断过程复杂化，进一步支持了它属于罕见病范畴。
结节性硬化症还可能伴有智力低下、发育迟缓等症状，这些症状在不同患者中差异较大。
针对结节性硬化症的治疗需要多学科参与，包括神经科医生、皮肤科医生以及遗传咨询师等。定期的健康评估和生活方式管理对于病情监测至关重要。
结节性硬化症是由特定基因突变引起的遗传疾病，具有一定的家族聚集性和遗传规律。由于该疾病存在明确的遗传模式，因此符合罕见病的定义。此外，该疾病涉及复杂的遗传机制，加上其独特的临床表现，如面部特征异常、癫痫发作等，使得诊断过程复杂化，进一步支持了它属于罕见病范畴。
结节性硬化症还可能伴有智力低下、发育迟缓等症状，这些症状在不同患者中差异较大。
针对结节性硬化症的治疗需要多学科参与，包括神经科医生、皮肤科医生以及遗传咨询师等。定期的健康评估和生活方式管理对于病情监测至关重要。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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