39问医生

结节性硬化症是不是罕见病的一种

林嘉宝 普外科 主治医师
南方医科大学南方医院 三级甲等
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结节性硬化症是罕见病的一种。
结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的遗传性疾病,其发病率较低,因此被归类为罕见病范畴。
除了结节性硬化症外,罕见病还包括脊髓小脑共济失调、肌萎缩侧索硬化等神经系统疾病以及血友病、囊性纤维化等代谢性疾病。
针对结节性硬化症的诊断和治疗需要多学科专家团队协作,并结合临床表现、影像学检查结果以及基因检测结果综合评估。患者应定期接受专业医疗团队的随访管理,以监测病情变化并及时调整治疗方案。
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2024-08-19 浏览100
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