39问医生

结节性硬化症是不是罕见病呢

刘洋 普外科 主治医师
西安交通大学第一附属医院 三级甲等
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结节性硬化症是罕见病,因为其发病率较低,在人群中罕见发生。
结节性硬化症是一种遗传性疾病,由于TSC1或TSC2基因突变引起的罕见病,其遗传方式为常染色体显性遗传,因此患病率较低。该疾病涉及复杂的生物学机制,包括细胞生长调控、蛋白合成等,这些机制的异常导致了结节样病变的形成。由于其遗传方式及复杂机制,该疾病在人群中的发病率较低,因此被视为罕见病。
除上述提及的症状外,患者还可能出现癫痫发作、智力障碍等情况。这是因为结核性脑膜炎是由结核分枝杆菌感染引起的脑膜炎症,当病情发展到一定阶段时,可能会引起神经系统症状。
针对结节性硬化症的治疗需要多学科参与,包括神经科医生、皮肤科医生以及遗传咨询师。建议定期进行体检和监测,以早期发现并处理可能的并发症。
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2024-08-19 浏览100
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