新生儿肾上腺脑白质营养不良的症状包括生长迟缓、肌无力、共济失调、视力障碍和尿崩症，这些症状可能在新生儿期出现，如果孩子出现任何这些症状，应立即就医。
1.生长迟缓
肾上腺脑白质营养不良是由于基因突变导致脂肪酸β-氧化酶复合物中任何一种蛋白缺乏或功能降低，影响神经髓磷脂的合成和代谢，进而影响生长激素的分泌。生长迟缓表现为身高低于同龄儿童平均水平，可能伴有体重减轻。这是由于中枢神经系统受损导致下丘脑-垂体轴的功能异常所致。
2.肌无力
肾上腺脑白质营养不良会影响神经传导功能，导致肌肉收缩乏力。肌无力可发生在全身各处，但以四肢近端为主，如大腿和躯干肌肉。重症患者可能出现呼吸困难。
3.共济失调
当遗传性肾上腺脑白质营养不良累及小脑时，会导致运动协调能力下降，出现共济失调的现象。共济失调通常表现在站立不稳、走路摇晃、手脚笨拙等症状。
4.视力障碍
如果病变侵犯视神经或大脑皮层视觉中枢，可能会引发视力减退、视野缺损等现象。视力障碍多为双眼受累，典型症状包括近视、斜视、色觉异常等。
5.尿崩症
肾上腺脑白质营养不良可能导致抗利尿激素分泌不足或对其敏感性降低，从而引发尿崩症。尿崩症主要表现为大量排尿、频尿、口渴等症状，严重时甚至会出现脱水、电解质紊乱等情况。
针对新生儿肾上腺脑白质营养不良的症状，可以进行血液生化检测、脑脊液分析以及基因检测来确定诊断。治疗措施主要包括遵医嘱使用低苯丙氨酸配方奶粉、补充必需脂肪酸以及神经营养药物，必要时需及时就医。家长应注意监测患儿的生长发育情况，定期评估其认知和运动能力，同时关注并预防感染，避免潜在的风险因素。
1.生长迟缓
肾上腺脑白质营养不良是由于基因突变导致脂肪酸β-氧化酶复合物中任何一种蛋白缺乏或功能降低，影响神经髓磷脂的合成和代谢，进而影响生长激素的分泌。生长迟缓表现为身高低于同龄儿童平均水平，可能伴有体重减轻。这是由于中枢神经系统受损导致下丘脑-垂体轴的功能异常所致。
2.肌无力
肾上腺脑白质营养不良会影响神经传导功能，导致肌肉收缩乏力。肌无力可发生在全身各处，但以四肢近端为主，如大腿和躯干肌肉。重症患者可能出现呼吸困难。
3.共济失调
当遗传性肾上腺脑白质营养不良累及小脑时，会导致运动协调能力下降，出现共济失调的现象。共济失调通常表现在站立不稳、走路摇晃、手脚笨拙等症状。
4.视力障碍
如果病变侵犯视神经或大脑皮层视觉中枢，可能会引发视力减退、视野缺损等现象。视力障碍多为双眼受累，典型症状包括近视、斜视、色觉异常等。
5.尿崩症
肾上腺脑白质营养不良可能导致抗利尿激素分泌不足或对其敏感性降低，从而引发尿崩症。尿崩症主要表现为大量排尿、频尿、口渴等症状，严重时甚至会出现脱水、电解质紊乱等情况。
针对新生儿肾上腺脑白质营养不良的症状，可以进行血液生化检测、脑脊液分析以及基因检测来确定诊断。治疗措施主要包括遵医嘱使用低苯丙氨酸配方奶粉、补充必需脂肪酸以及神经营养药物，必要时需及时就医。家长应注意监测患儿的生长发育情况，定期评估其认知和运动能力，同时关注并预防感染，避免潜在的风险因素。
首都医科大学附属北京儿童医院
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