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抗维生素d佝偻病是不是多基因遗传病

发病时间:不清楚

病情描述:抗维生素d佝偻病是不是多基因遗传病

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医生回答

抗维生素D佝偻病不是多基因遗传病,而是由单个致病基因突变引起的X连锁显性遗传病。
抗维生素D佝偻病是由编码1α-羟化酶的基因突变导致,该酶负责将25-羟维生素D转化为具有活性的1,25-二羟维生素D,缺乏这种关键物质会导致钙吸收不足,引起骨骼发育异常。由于该疾病是由单个基因突变所致,而非多个基因共同作用的结果,因此不属于多基因遗传病。
此外,需要注意的是,虽然抗维生素D佝偻病是单基因遗传病,但其表现可能受到环境因素的影响,例如日照时间、饮食习惯等。在某些情况下,这些因素可能会与遗传因素相互作用,影响疾病的严重程度或发病年龄。
对于抗维生素D佝偻病患者及其家族成员,定期监测血清钙水平和骨密度非常重要,以预防并发症的发生。同时,建议遵循健康的生活方式,包括均衡饮食、适量户外活动和避免吸烟饮酒,以降低疾病风险。
2024-06-12 18:46 举报

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总院:上海市黄浦区瑞金二路197号;分院:上海市黄浦区徐家汇路573号

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适用药品

维生素D滴剂

用于预防和治疗维生素D缺乏症,如佝偻病等。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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