抗维生素D佝偻病是一种X连锁显性遗传病，主要由基因突变导致肾小管对磷的重吸收障碍，引起血磷降低、骨骼矿化不良。
患者常出现骨骼畸形、生长迟缓，症状多在儿童期显现。遗传模式为：男性患病会传给所有女儿，但不会传给儿子；女性患病则有50%概率传给子女。治疗需补充磷酸盐和活性维生素D，但效果存在个体差异，需长期随访。
建议有家族史的人群进行遗传咨询，早期干预可改善预后，但无法根治。定期监测血磷、尿磷及骨骼影像，可帮助调整方案。
患者常出现骨骼畸形、生长迟缓，症状多在儿童期显现。遗传模式为：男性患病会传给所有女儿，但不会传给儿子；女性患病则有50%概率传给子女。治疗需补充磷酸盐和活性维生素D，但效果存在个体差异，需长期随访。
建议有家族史的人群进行遗传咨询，早期干预可改善预后，但无法根治。定期监测血磷、尿磷及骨骼影像，可帮助调整方案。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
