小儿结节性硬化症无法治愈。
小儿结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病，涉及多个器官系统，其病理机制复杂，目前没有针对该疾病核心病理机制的治疗方法。虽然有多种治疗手段可用于缓解症状，但这些措施并不能改变因基因突变导致的基础病理改变，因此无法实现临床治愈。
部分轻度症状可能随着患者年龄增长而改善，如癫痫发作频率降低等。
早期诊断与多学科管理对于小儿结节性硬化症至关重要，以减少并发症的发生，提高生活质量。定期监测病情变化，及时调整治疗方案也是必要的。
小儿结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变引起的常染色体显性遗传病，涉及多个器官系统，其病理机制复杂，目前没有针对该疾病核心病理机制的治疗方法。虽然有多种治疗手段可用于缓解症状，但这些措施并不能改变因基因突变导致的基础病理改变，因此无法实现临床治愈。
部分轻度症状可能随着患者年龄增长而改善，如癫痫发作频率降低等。
早期诊断与多学科管理对于小儿结节性硬化症至关重要，以减少并发症的发生，提高生活质量。定期监测病情变化，及时调整治疗方案也是必要的。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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