39问医生

小儿结节性硬化症可不可逆转呢

张海菊 儿科 副主任医师
武汉大学人民医院 三级甲等
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小儿结节性硬化症通常无法逆转。
结节性硬化症是由于TSC1或TSC2基因突变导致的细胞生长调控异常,这些基因突变引起的蛋白功能障碍是无法通过常规治疗手段纠正的,因此疾病无法逆转。虽然无法逆转,但早期诊断和综合管理可以显著改善预后,并减少并发症的发生。
针对特定症状可能有缓解措施,如癫痫发作可通过抗癫痫药物控制;肺部纤维化则需肺康复训练以维持肺功能。
鉴于结节性硬化症的复杂性和多系统受累,建议定期监测病情变化,配合医生制定个性化管理方案,以减轻症状、延缓病情进展。
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2024-05-24 浏览100
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