先天性肾上腺增生症患者可能出现假性性早熟、生长迟缓、糖皮质激素和雄激素水平升高、血压升高等症状。
因为肾上腺皮质激素合成过程中某些酶缺乏，导致肾上腺皮质激素水平异常，进而影响体内电解质平衡和血压控制。所以会出现上述症状。
但也有少数患者可能无明显临床表现或仅有轻度症状，这取决于基因型和酶缺陷类型。
遗传咨询是预防CAH的关键措施，通过家系调查可发现携带者并给予相应的治疗及指导生育。
因为肾上腺皮质激素合成过程中某些酶缺乏，导致肾上腺皮质激素水平异常，进而影响体内电解质平衡和血压控制。所以会出现上述症状。
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