39问医生

小儿先天性高氨血症是否需要治疗呢

吴泽霖 儿科 副主任医师
广州医科大学附属第一医院 三级甲等
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小儿先天性高氨血症需要治疗。
小儿先天性高氨血症是因为肝脏中参与尿素合成的酶缺乏导致的,此时血液中的氨不能被正常代谢为尿素,从而积累在体内,引起中枢神经系统损伤。该疾病可以通过特殊饮食控制以及口服或注射维生素B6进行治疗,严重情况下可能需肝脏移植。
如果患儿存在肝功能异常、胆红素水平升高,则应考虑是否存在遗传代谢性疾病引起的黄疸。因为这些疾病可能导致肝细胞摄取、结合和排泄胆红素的能力降低,进而引发黄疸。
对于小儿先天性高氨血症,家长应注意监测孩子血液中的氨浓度,并定期带孩子到医院进行评估和管理。同时,在医生指导下调整饮食结构,确保营养均衡,避免摄入可能加重病情的食物。
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2024-05-24 浏览100
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