39问医生

小儿戈谢病能治愈吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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小儿戈谢病不能被治愈。
小儿戈谢病是由基因突变引起的遗传疾病,其病因与溶酶体β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏有关,该酶的缺失导致葡糖脑苷脂在体内累积,引起一系列临床症状。由于戈谢病的根本原因是基因突变,所以无法彻底治愈。
轻度患者可能不会立即出现症状或仅有轻微症状,因此治疗效果可能较好。
对于戈谢病患儿,应定期监测病情活动性,并评估潜在并发症风险,以优化管理策略。
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2024-02-21 浏览100
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