先天性肾上腺皮质增生症（简称CAH）是一组由于肾上腺皮质酶缺陷导致的遗传性疾病，最核心的特征是皮质醇合成障碍。这种疾病并非由单一基因病变引起，但绝大多数类型遵循明确的遗传规律——常染色体隐性遗传。这意味着患儿必须从父母双方各继承一个致病基因突变，才会发病。如果父母双方都是携带者（各自带有一个突变基因），本人不会患病，但每次生育有25%概率生出患病孩子，50%概率为无症状携带者，25%概率完全正常。
简单说，常染色体隐性遗传指致病基因位于常染色体上（非性染色体），且只有当两个等位基因都存在突变时才会表现出症状。因此，家族中可能出现隔代发病或兄妹患病而父母正常的情况。临床上最常见的病因是21-羟化酶缺乏，约占CAH的90%以上，其遗传方式完全符合这一规律。需要明确的是，该病与性别无关，男孩和女孩有同等患病风险。确诊通常需要基因检测或激素水平分析，新生儿筛查有助于早期发现。
值得注意的是，如果孩子出现不明原因的呕吐、脱水、低血糖、电解质紊乱（尤其是高钾低钠），或女婴有外生殖器模糊等表现，应及时到正规医院儿科或内分泌科就诊，切勿自行判断或用药。本文仅为科普介绍，不能替代专业医疗诊疗，急症情况需立即就医处理。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
